Хората еволюират и можем да наблюдаваме процеса пряко

Много хора смятат, че еволюцията се нуждае от хиляди и дори милиони години, но биолозите знаят, че тя може да настъпи много по-бързо. Благодарение на революцията в геномиката могат да се провеждат изследвания, които пряко да следят генетични промени на популационно ниво. Миналата седмица се е състояла конференция “Biology of Genomes” , на която са били представени две изследвания, които показват как нашите геноми са се променили през десетките и стотици години, как римляните и британците са еволюирали да са по-дълги и грациозни и как само през последното поколение ефектът на ген, който благоприятства тютюнопушенето, значително е намалил числеността на някои групи хора.

Еволюционните биолози от много време насам са насочили вниманието към мутациите, които могат да генерират нови белези. Но когато една мутация се появи, тя трябва да се разпространи сред популацията. Всеки човек носи поне по 2 копия от всеки ген, но копията могат да варират леко между индивидите в една популация. Мутация в едно от копията може да увеличи височината на индивида, мутация в друго копие може да да я понижи. Ако смяната на условията са в полза на белега „височина“, то високите хора ще имат по-многочислено поколение и съответно в популацията ще циркулират повече копия от мутиралия ген за височина.

С помощта на огромни масиви от геномна информация учените могат да проследят еволюционните промени в алелната честота в кратък период от време. Учени от Stanford University са направили това чрез броене на уникалните мононуклеотидни промени, които се откриват във всеки геном. Подобни редки индивидуални промени са “млади”, защото не са имали време да се разпространят в популацията. Алелите носят със себе си ДНК в съседство, докато циркулират през поколенията. Броят на тези единични промени върху съпътстващата ДНК може да бъде използван като молекулярен часовник, който да показва колко бързо се е променил един алел.

Изследователският екип е анализирал 3000 генома – част от проекта UK10K , който има за цел да секвенира 10 000 генома в Обединеното кралство. За всеки алел от интерес във всеки геном е изчислен коефициент на наситеност на тези единични промени (бел. ред. вероятно става дума за точкови мутации, които засягат единичен нуклеотид), който се основава на броя на тези единични и уникални мутации. Колкото по-интензивна е селекцията върху определен алел, толкова по-бързо той се разпространява и толкова по-малко време има за поява но нови уникални мутации. Методът може да разкрие селекция през последните 100 поколения или през около последните 2000 години.

В хода на проучването са открити сравнително малък брой точкови мутации близо до алела, който е отговорен за лактозната толерантност – белег, който позволява на възрастните да метаболизират млечни продукти. Друг подобен алел кодира определен рецептор в имунната система. Сред британците тези алели са силно селектирани и са добре разпространени. Учените са открили и малък брой мутации близо до алелите за руса коса и сини очи, което показва, че тези два алела бързо са се разпространили в британската популация през последните 2000 години. Един от екологичните фактори, които са оказвали натиск, вероятно е мрачното небе. Гените за светла коса причиняват и избелване на кожата, което позволява на тялото да произвежда повече витамин D в условия на оскъдно количество слънчева светлина. Но може и сексуалните предпочитания да са активен селективен фактор – за много хора индивидите с руси коси и сини очи са преференциално предпочитание.

За да демонстрират силата на новия метод, екипът е открил признаци за селекция в белези, които се контролират не от един ген, а от стотици. Сред тези белези са височина, обиколна на главата при новородени и размерът на бедрата при жените. Чрез изучаване на наситеността с точкови мутации екипът открива селекция в геномите за всички 3 споменати белега през последното хилядолетие.

Учени от New York Genome Center използват друга стратегия, за да наблюдават селекцията и за да открият следи от еволюция в рамките на само един човешки живот. Екипът е изследвал геномите на 60 000 човека с европейски произход и 150 000 човека от Великобритания – данните са взети от огромния проект за секвениране UK Biobank. Целта е да се разбере дали генетичните вариации променят честотата на проява сред индивиди в различна възраст, което разкрива селекция в действие в рамките на едно или две поколения.

В поколението на родителите учените откриват корелация между ранната смърт сред мъжете и наличието на алел за никотинов рецептор в децата им, който прави отказването на цигарите много трудно. Много от мъжете, които са починали млади, са навършили пълнолетие през 50-те години на миналия век. По това време много англичани са имали навика да пушат по кутия на ден. За сравнение честотата на разпространение на въпросния алел сред жени и хора от Северна Калифорния не е варирала с годините, защото е имало по-малко заклети пушачи в тези групи индивиди. Алелът не е повлиял на оцеляването им.

Набор от генни вариации, свързани с късна поява на менструация, са били по-често срещани сред дълголетни жени. Честотата на срещане на алела ApoE4, който е асоцииран с Алцхаймер, намалява сред възрастни хора, защото носителите му са починали млади.

Признаците за селекция при кратък времеви мащаб винаги ще бъдат жертва на статистическите колебания. Но подобни мащабни проучвания могат да ни помогнат да разберем кои фактори определят оцеляването и възпроизвеждането при хората в съвременните общества.

http://biorxiv.org/content/early/2016/05/07/052084

Хареса ли ти тази статия? Може да подкрепиш biologist чрез Patreon!